Svetový deň hemofílie: Na Slovensku hemofíliou trpí približne 7 000 ľudí
Dnes si pripomíname Svetový deň hemofílie. Ide o vzácne, avšak závažné ochorenie krvi, ktoré sa prejavuje poruchou zrážania krvi.
Toto ochorenie je typické najmä pre mužov. Hemofília je totiž dedičná a prenáša sa z matky na syna. Gén, ktorý súvisí so zrážaním krvi je uložený na pohlavnom chromozóme X. Kým ženy majú dva chromozómy X, odchýlky sa u nich nemusia prejaviť. Keďže muži majú len jeden chromozóm X, akákoľvek odchýlka v génoch uložených na tomto chromozóme sa bude klinicky prejavovať.
Väčšina pacientov s hemofíliou trpí nedostatkom niektorého z krvných zrážacích faktorov. To zapríčiňuje, že pri poranení alebo operáciách krvácajú dlhšie a silnejšie ako človek, ktorý týmto ochorením netrpí. Navyše môže u nich dochádzať aj k spontánnemu krvácaniu do kĺbov a svalov, ktoré sa vyskytuje bez zjavnej externej príčiny.
Hemofília A a B
Existujú dva hlavné typy hemofílie. Hemofília A sa vyskytuje, keď chýba alebo je nedostatočný krvný zrážací faktor VIII, zatiaľ čo hemofília B sa vyskytuje, keď chýba alebo je nedostatočný krvný zrážací faktor IX.
Ako sa prejavuje?
Symptómy hemofílie sa môžu líšiť v závislosti od závažnosti ochorenia. U niektorých s pacientov s hemofíliou sa môže vyskytovať len mierne krvácanie pri poranení, u iných pacientov môže dôjsť k závažnejšiemu krvácaniu pri úraze alebo pri chirurgickom zákroku.
„Stupeň krvácania závisí od toho, aký veľký je pokles daného koagulačného faktora. Pacienti, ktorí majú veľmi ťažký deficit faktora VIII alebo IX krvácajú často aj bez provokujúceho momentu,“ hovorí primárka Hematologického oddelenia FN Trnava MUDr. Andrea Labancová.
Je hemofília liečiteľná?
Hemofília je síce nevyliečiteľné ochorenie, ale existujú lieky a terapie, ktoré môžu pomôcť kontrolovať symptómy a minimalizovať riziko krvácania. Pacienti s hemofíliou môžu byť liečení krvnými zrážacími faktormi, ktoré sa podávajú buď preventívne, aby sa minimalizovalo riziko krvácania, alebo terapeuticky, keď už dôjde k krvácaniu.
„V súčasnosti sa používa aj nefaktorová liečba, je to novinka posledných rokov, keď sa podávajú pacientom bišpecifické protilátky, ktoré vedia zabezpečiť zrážanlivosť krvi iným spôsobom,“ uvádza primárka Labancová. „Úplnou novinkou v liečbe hemofílie je génová terapia, kedy sa priamo v pečeňovej bunke ovplyvňuje tvorba chýbajúcich faktorov zrážania krvi. Hemofília je jedno z prvých ochorení, kde sa plánuje génová terapia uplatňovať,“ dopĺňa primárka.
